Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué PDE6A
Mutation testée c.1940delA (APR-rcd3)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 2% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 mois et 3 ans Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 3
Publication : Petersen-Jones et al. (1999). CGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh Corgi dog.
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